Оценка частот генетического варианта – маркера hla-dq2.5, связанного с риском развития целиакии, в Российской Федерации
И.С. Колесникова1, Н.С. Широкова1, В.С. Кушнаренко1, Н.В. Пантелеева1, А.А. Мамчиц1, А.С. Межевалова1, А.А. Сивакова1, И.А. Никитин2, А.И. Кузин3, О.В. Камерер3, В.В. Полуновский1
1Национальный центр генетических исследований (ООО «НЦГИ»), Российская Федерация, 630090, г. Новосибирск, ул. Николаева, 12
2Российский экономический университет имени Г.В. Плеханова, Российская Федерация, 115054, г. Москва, Стремянный пер., 36
3Южно-Уральский государственный медицинский университет, Российская Федерация, 454092, г. Челябинск, ул. Воровского, 64
Опубликованные данные о распространенности генетической предрасположенности к целиакии в Российской Федерации (РФ) скудны, ограничены локальными популяциями, исследования проводились в основном на пациентах, уже страдающих данным заболеванием. Это затрудняет полную комплексную оценку распространенности вариантов, связанных с риском развития заболевания, среди всего населения России. Также крайне мало сведений имеется о распространенности этих вариантов в странах постсоветского пространства.
Нами был проведен анализ частот rs2187668 в интроне гена HLA-DQA1 (аллель А является маркером гаплотипа HLA-DQ2.5) на территории РФ и некоторых стран постсоветского пространства.
Материалом служил буккальный эпителий 33 773 обследуемых. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени с гибридизационно-флуоресцентной детекцией сигналов.
Распространенность варианта HLA-DQ2.5 составила в среднем по РФ 8,49 % – от 5,13 % (Астраханская об-ласть) до 18,06 % (Костромскя область). Обнаруженные для РФ частоты сопоставимы с европейскими (1000 Genomes). При этом распространенность аллеля rs2187668 А (HLA-DQ2.5) оказалась выше, чем в Восточной Азии, и сопоставима с частотой в Южной Азии (1000 Genomes). К территориям повышенного риска развития це-лиакии в РФ отнесены регионы, где частота аллеля, связанного с риском развития заболевания, выше 13 % (Ко-стромская, Липецкая, Ярославская и Смоленская области, Республика Северная Осетия, Республика Марий Эл). Среди исследованных стран постсоветского пространства максимальная частота HLA-DQ2.5 была обнаружена в Казах-стане (11,38 %, достоверно выше, чем в РФ), минимальная – в Белоруссии (8,33 %). Частоты вариантов в Белоруссии и на Украине сопоставимы с таковыми в РФ.
На обширной выборке обследованных впервые получены данные о частотах распространения генотипов и аллелей – маркеров HLA-DQ2.5 в РФ в целом и по регионам. Также впервые опубликованы данные о частотах генотипов и аллелей – маркеров HLA-DQ2.5 в Белоруссии, на Украине и в Кыргызстане.
fcrisk.ru
