Оценка частот генетического варианта LCT rs4988235 (-13910 c > t), связанного с непереносимостью лактозы, в Российской Федерации

Файл статьи: 
Иконка PDF health-risk-analysis-2024-4-12.pdf
УДК: 
612.386, УДК 575.174.015.3
DOI: 
10.21668/health.risk/2024.4.12
Авторы: 

И.С. Колесникова, Н.С. Широкова, В.С. Кушнаренко, Н.В. Пантелеева, А.А. Мамчиц, А.С. Межевалова, В.В. Полуновский

Организация: 

Национальный центр генетических исследований, Российская Федерация, 630090, г. Новосибирск, ул. Николаева, 12

Аннотация: 

Непереносимость лактозы является фактором риска целого ряда сопутствующих нарушений здоровья. Понимание генетической предрасположенности к непереносимости лактозы позволяет выбрать корректные схемы лечения и профилактики заболеваний. Вместе с тем в Российской Федерации (РФ) до недавнего времени исследования в данной сфере в основном ограничивались локальными популяциями либо были небольшими частями общемировых исследований, что затрудняет комплексную оценку по России в целом. Также ранее не проводили сравнения с аналогичными частотами встречаемости этого варианта для стран постсоветского пространства.

Осуществлен анализ частоты варианта регуляторного региона гена LCT rs4988235, связанного с непереносимостью лактозы, в различных регионах РФ и в некоторых соседних странах.

Материалом служил буккальный эпителий 40 111 обследуемых. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени с гибридизационно-флуоресцентной детекцией сигналов.
Частота аллеля С, ассоциированного с непереносимостью лактозы, в РФ составила в среднем 67,73 ± 0,03 %. Распространенность генотипа СС в среднем в России составила 46,1 %, CT – 34,22 %, ТТ – 10,66 %, что значимо отличалось от частот в европейских и азиатских популяциях. Максимальная частота аллеля С обнаружена в Якутии (84,0 ± 0,6 %), минимальная (54,4 ± 0,7 %) – во Владимирской области. Выявлена достоверная умеренная корреляция распространенности аллеля Т и доли восточнославянского населения в субъекте РФ. Частота аллеля С в Беларуси и на Украине составила 67,8 ± 0,4 и 68,7 ± 0,3 % соответственно, что сопоставимо с аналогичным показателем для РФ; в Армении (86,4 ± 1,3 %), Грузии (87,3 ± 1,0 %), Казахстане (82,1 ± 0,1 %), Кыргызстане (81,9 ± 0,6 %) и Узбекистане (86,4 ± 0,7 %) – выше, чем в Российской Федерации.

На обширной общероссийской выборке получены данные о распределении генотипов rs4988235 по регионам РФ и в соседних государствах. Обнаруженные сходства и различия, очевидно, связаны со сходствами и различиями этнического состава регионов РФ и соседних государств.

Ключевые слова: 
генетика, непереносимость лактозы, лактазная недостаточность, персонализированное питание, углеводы, мальабсорбция, лактаза, ген LCT, диета
Оценка частот генетического варианта LCT rs4988235 (-13910 C > T), связанного с непереносимостью лактозы, в Российской Федерации / И.С. Колесникова, Н.С. Широкова, В.С. Кушнаренко, Н.В. Пантелеева, А.А. Мамчиц, А.С. Межевалова, В.В. Полуновский // Анализ риска здоровью. – 2024. – № 4. – С. 135–144. DOI: 10.21668/health.risk/2024.4.12
Список литературы: 
  1. Lactose Intolerance and Its Dietary Management: An Update / G.K. Katoch, N. Nain, S. Kaur, P. Rasane // J. Am. Nutr. Assoc. – 2022. – Vol. 41, № 4. – P. 424–434. DOI: 10.1080/07315724.2021.1891587
  2. Lactose intolerance in adults: biological mechanism and dietary management / Y. Deng, B. Misselwitz, N. Dai, M. Fox // Nutrients. – 2015. – Vol. 7, № 9. – P. 8020–8035. DOI: 10.3390/nu7095380
  3. Ugidos-Rodrigues S., Malanta-Gonzalaz M.C., Sanches-Mata M.C. Lactose malabsorption and intolerance: a review // Food Funct. – 2018. – Vol. 9, № 8. – P. 4056–4068. DOI: 10.1039/c8fo00555a
  4. Storhaug C.L., Fosse S.K., Fadnes L.T. Country, regional, and global estimates for lactose malabsorption in adults: a systematic review and meta-analysis // Lancet Gastroenterol. Hepatol. – 2017. – Vol. 2, № 10. – P. 738–746. DOI: 10.1016/S2468-1253(17)30154-1
  5. Ileal Lactase Expression Associates with Lactase Persistence Genotypes / J.K. Nowak, E. Dybska, M. Dworacka, N. Tsikhan, V. Kononets, S. Bermagambetova, J. Walkowiak // Nutrients. – 2021. – Vol. 13, № 4. – P. 1340. DOI: 10.3390/nu13041340
  6. Porzi M., Burton-Pimentel K.J., Walther B., Vergères G. Development of Personalized Nutrition: Applications in Lactose Intolerance Diagnosis and Management // Nutrients. – 2021. – Vol. 13, № 5. – P. 1503. DOI: 10.3390/nu13051503
  7. Козлов А.И. Полиморфизм генетических детерминант минерального обмена в кости в различных группах коми // Вестник археологии, антропологии и этнографии. – 2021. – № 4 (55). – C. 151–161. DOI: 10.20874/2071-0437-2021-55-4-12
  8. Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы / А.И. Козлов, М.Б. Лавряшина, Г.Г. Вершубская, Е.В. Балановская // Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. – 2022. – № 3. – С. 63–71. DOI: 10.32521/2074-8132.2022.3.063-071
  9. High prevalence of lactase non-persistence among indigenous nomadic Nenets, north-west Russia / Y. Khabarova, V. Grigoryeva, S. Tuomisto, P. Karhunen, K. Mattila, M. Isokoski // Int. J. Circumpolar Health. – 2012. – Vol. 71. – P. 1–6. DOI: 10.3402/ijch.v71i0.17898
  10. Prevalence of lactase persistent / non-persistent genotypes and milk consumption in a young population in north-west Russia / Y. Khabarova, S.-T. Torniainen, H.-A. Nurmi, I.-E. Järvelä, M.-K. Isokoski, K.-J. Mattila // World J. Gastroenterol. – 2009. – Vol. 15, № 15. – P. 1849–1853. DOI: 10.3748/wjg.15.1849
  11. Evidence of still-ongoing convergence evolution of the lactase persistence T-13910 alleles in humans / N.S. Enattah, A. Trudeau, V. Pimenoff, L. Maiuri, S. Auricchio, L. Greco, M. Rossi, M. Lentze [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2007. – Vol. 81, № 3. – P. 615–625. DOI: 10.1086/520705
  12. Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene / T. Bersaglieri, P.C. Sabeti, N. Patterson, T. Vanderploeg, S.F. Schaffner, J.A. Drake, M. Rhodes, D.E. Reich, J.N. Hirschhorn // Am. J. Hum. Genet. – 2004. – Vol. 74, № 6. – P. 1111–1120. DOI: 10.1086/421051
  13. World-wide distributions of lactase persistence alleles and the complex effects of recombination and selection / A. Liebert, S. López, B.L. Jones, N. Montalva, P. Gerbault, W. Lau, M.G. Thomas, N. Bradman [et al.] // Hum. Genet. – 2017. – Vol. 136, № 11–12. – P. 1445–1453. DOI: 10.1007/s00439-017-1847-y
  14. Lactase deficiency in Russia: multiethnic genetic study / E. Kovalenko, E. Vergasova, O. Shoshina, I. Popov, A. Ilinskaya, A. Kim, N. Plotnikov, I. Barenbaum [et al.] // Eur. J. Clin. Nutr. – 2023. – Vol. 77, № 8. – P. 803–810. DOI: 10.1038/s41430-023-01294-8
  15. Lactase persistence in central Asia: phenotype, genotype, and evolution / E. Heyer, L. Brazier, L. Ségurel, T. Hegay, F. Austerlitz, L. Quintana-Murci, M. Georges, P. Pasquet, M. Veuille // Hum. Biol. – 2011. – Vol. 83, № 3. – P. 379–392. DOI: 10.3378/027.083.0304
  16. Very low frequency of the lactase persistence allele LCT-13910T in the Armenian population / S. Németh, G. Kriegshäuser, K. Hovhannesyan, H. Hayrapetyan, C. Oberkanins, T. Sarkisian // Ann. Hum. Biol. – 2022. – Vol. 49, № 5–6. – P. 260–262. DOI: 10.1080/03014460.2022.2126887
  17. Accuracy of a Genetic Test for the Diagnosis of Hypolactasia in Chilean Children: Comparison With the Breath Test / F. Alliende, C. Vial, K. Espinoza, D. Schnettle, V. Romero, I. Miquel, M.E. Arancibia, G. Rios [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. – 2016. – Vol. 63, № 1. – P. e10–e13. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001208
  18. 13910C > T and 22018G > A LCT gene polymorphisms in diagnosing hypolactasia in children / J. Tomczonek-Morus, A. Wojtasik, K. Zeman, B. Smolarz, L. Bąk-Romaniszyn // United European Gastroenterol. J. – 2019. – Vol. 7, № 2. – P. 210–216. DOI: 10.1177/2050640618814136
  19. Ridefelt P., Håkansson L.D. Lactose intolerance: lactose tolerance test versus genotyping // Scand. J. Gastroenterol. – 2005. – Vol. 40, № 7. – P. 822–826. DOI: 10.1080/00365520510015764
  20. A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes / Y. Itan, B.L. Jones, C.J. Ingram, D.M. Swal-low, M.J. Thomas // BMC Evol. Biol. – 2010. – Vol. 10. – P. 36. DOI: 10.1186/1471-2148-10-36
  21. Low Prevalence of Lactase Persistence in Bronze Age Europe Indicates Ongoing Strong Selection over the Last 3,000 Years / J. Burger, V. Link, J. Blöcher, A. Schulz, C. Sell, Z. Pochon, Y. Diekmann, A. Žegarac [et al.] // Curr. Biol. – 2020. – Vol. 30, № 21. – P. 4307–4315.e13. DOI: 10.1016/j.cub.2020.08.033
  22. Dairying, diseases and the evolution of lactase persistence in Europe / R.P. Evershed, G. Davey Smith, M. Roffet-Salque, A. Timpson, Y. Diekmann, M.S. Lyon, L.J.E. Cramp, E. Casanova [et al.] // Nature. – 2022. – Vol. 608, № 7922. – P. 336–345. DOI: 10.1038/s41586-022-05010-7
  23. Ségurel L., Bon C. On the Evolution of Lactase Persistence in Humans // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. – 2017. – Vol. 18. – P. 297–319. DOI: 10.1146/annurev-genom-091416-035340
  24. The T/G-13915 variant upstream of the lactase is the founder allele of lactase (LCT) gene persistence in an urban Saudi population / F. Imtiaz, E. Savilahti, A. Sarnesto, D. Trabzuni, K. Al-Kahtani, I. Kagevi, M.S. Rashed, B.F. Meyer, I. Järvelä // J. Med. Genet. – 2007. – Vol. 44, № 10. – P. e89. DOI: 10.1136/jmg.2007.051631
  25. Effects of Prebiotic and Probiotic Supplementation on Lactase Deficiency and Lactose Intolerance: A Systematic Review of Controlled Trials / R. Leis, M.J. de Castro, C. de Lamas, R. Picáns, M.L. Couce // Nutrients. – 2020. – Vol. 12, № 5. – P. 1487. DOI: 10.3390/nu12051487
  26. Prebiotic Strategies to Manage Lactose Intolerance Symptoms / G. Angima, Y. Qu, S.H. Park, D.C. Dallas // Nutrients. – 2024. – Vol. 16, № 7. – P. 1002. DOI: 10.3390/nu16071002
  27. Lactose Intolerance versus Cow's Milk Allergy in Infants: A Clinical Dilemma / A. Darma, K.R. Sumitro, J. Jo, N. Si-torus // Nutrients. – 2024. – Vol. 16, № 3. – P. 414. DOI: 10.3390/nu16030414
Получена: 
31.10.2024
Одобрена: 
11.12.2024
Принята к публикации: 
20.12.2024

Вы здесь

Главная