Cочетание аллелей HLA-DRB1 как условие реализации риска формирования спорадических врожденных пороков сердца и врожденных пороков развития плода без хромосомных заболеваний

Файл статьи: 
Иконка PDF health-risk-analysis-2021-1-14.pdf
УДК: 
612.17
DOI: 
10.21668/health.risk/2021.1.14
Авторы: 

А.В. Шабалдин1,2, А.В. Цепокина1, О.В. Долгих3, Е.В. Шабалдина2, А.В. Понасенко1

Организация: 

1Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний, Россия, 650002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6
2Кемеровский государственный медицинский университет, Россия, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова 22а
3Федеральный научный центр медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения, Россия, 614045, г. Пермь, ул. Монастырская, 82

Аннотация: 

Врожденные пороки сердца ¬– аномалии, частота которых из года в год увеличивается. Их удельный вес доминирует среди всех пороков и аномалий развития плода. Кроме того, частота рождения детей со спорадическими врожденными пороками и аномалиями развития плода остается высокой. Высказано предположение о том, врожденные пороки сердца (ВПС) и врожденные пороки развития плода (ВПРП) формируются за счет декомпенсации воспалительным процессом в системе «мать-плод», возникающего при конфликте по HLA между полуаллогенным зародышем и материнским микроокружением. Риск развития конфликта может быть ассоциирован с определенными сочетаниями HLA генотипов супругов.
Цель исследования – выявить особенности сочетания аллелей HLA-DRB1 в семейных парах, имеющих детей со спорадическими ВПС и ВПРП без хромосомных заболеваний как условие реализации риска формирования врожденных аномалий.
У всех участников исследования определяли частоту встречаемости 14 аллелей гена HLA-DRB1.
В результате проведенного исследования установлено, что в группе ВПС наблюдалось увеличение встречаемости в семейных парах общего HLA-DRB104, женского HLA-DRB107 с мужскими HLA-DRB113, HLA-DRB117 и женского HLA-DRB113 с мужским HLA-DRB114. В группе ВПРП показано статистически значимое увеличение частоты встречаемости семей гомологичных по HLA-DRB112, а также с женским HLA-DRB112 и мужскими HLA-DRB101, HLA-DRB104, HLA-DRB113, HLA-DRB115. Выявлено значимое увеличение частоты аллеля HLA-DRB112 у детей по отношению к их родителям. Группа детей с ВПРП имела статистически значимое отличие от здоровых детей по частоте встречаемости аллеля HLA-DRB112.
Определение генетических предикторов развития ВПС и ВПРП – особенностей сочетания аллелей HLA-DRB1, как фактора риска формирования врожденных пороков сердца у детей, позволит минимизировать риск возникновения нарушений с целью их ранней диагностики и профилактики.

Ключевые слова: 
главный комплекс гистосовместимости, HLA-DRB1, аллели, врожденные пороки сердца, врожденные пороки развития плода, фактор риска, семейные пары, совместимость супругов
Cочетание аллелей HLA-DRB1 как условие реализации риска формирования спорадических врожденных пороков сердца и врожденных пороков развития плода без хромосомных заболеваний / А.В. Шабалдин, А.В. Цепокина, О.В. Долгих, Е.В. Шабалдина, А.В. Понасенко // Анализ риска здоровью. – 2021. – № 1. – С. 133–142. DOI: 10.21668/health.risk/2021.1.14
Список литературы: 
  1. Petersdorf E.W., O'hUigin C. The MHC in the era of next-generation sequencing: Implications for bridging structure with function // Human immunology. – 2019. – Vol. 80, № 1. – P. 67–78. DOI: 10.1016/j.humimm.2018.10.002
  2. The distributions of HLA‐A, HLA‐B, HLA‐C, HLA‐DRB1 and HLA‐DQB1 allele and haplotype at high‐resolution level in Zhejiang Han population of China / N. Chen, W. Wang, F. Wang, L. Dong, S. Zhao, W. Zhang, F. Zhu // International journal of immunogenetics. – 2019. – Vol. 46, № 1. – P. 7–16. DOI: 10.1111/iji.12411
  3. Vojvodić S.I., Ademović-Sazdanić D.S. Distribution of HLA DRB1, DQA1 and DQB1 Allelic Main Groups in the Vojvodina Province of Serbia: Genetic Relatedness with Other Populations // Russian Journal of Genetics. – 2019. – Vol. 55, № 1. – P. 124–130. DOI: 10.1111/j.1744-313X.2012.01122.x
  4. Meta-Analysis Identifies Major Histocompatiblity Complex Loci in or Near HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-C as Associated with Leprosy in Chinese Han Population / X. Zhang, Y. Cheng, Q. Zhang, X. Wang, Y. Lin, C. Yang, X. Fan [et al.] // Meta-Analysis. – 2019. – Vol. 139, № 4. – P. 957–960. DOI: 10.1016/j.jid.2018.09.029
  5. Distribution of antigens of the HLA-system in married couples with reproductive disorders / A.N. Kiseleva, E.V. Butina, N.V. Isaeva, G.A. Zaitseva, N.M. Pozdeev, V.V. Ovchinnikov // Obstetrics, Gynecology and Reproduction. – 2019. – Vol. 13, № 2. – P. 111–118. DOI: 10.17749/2313-7347.2019.13.2.111-118
  6. Identification of HLA-DRB1*04: 10 allele as risk allele for Japanese moyamoya disease and its association with autoimmune thyroid disease: A case-control study / R. Tashiro, K. Niizuma, S.S. Khor, K. Tokunaga, M. Fujimura, H. Sakata, T. Tominaga // PloS One. – 2019. – Vol. 14, № 8. – P. e0220858. DOI: 10.1371/journal.pone.0220858
  7. Роль генов иммунной презентации и иммунной регуляции в формировании потерь плода / О.С. Макарченко, Л.А. Гордеева, А.В. Шабалдин, О.А. Глушкова, И.В. Шаталина, Т.А. Симонова, М.Л. Филипенко, А.Н. Глушков, П.М. Крюков // Мать и дитя в Кузбассе. – 2008. – № 3 (34). – С. 13–20.
  8. Mortality for critical congenital heart diseases and associated risk factors in newborns. A cohort study / S.A.V.D.A. Lopes, I.C.B. Guimarães, S.F.D.O. Costa, A.X. Acosta, K.A. Sandes, C.M.C. Mendes // Arquivos brasileiros de cardiologia. – 2018. – Vol.111, № 5. – P. 666–673. DOI: 10.5935/abc.20180203
  9. Epidemiologic Study of Congenital Heart Diseases and Its Related Factors in Children Referred to the Pediatric Cardiac Clinic of Birjand University of Medical Sciences, Iran / A.S. Kafian, A. Mirshahi, A. Amouzeshi, A.A. Ramazani, B. Bahman, T.M. Hasanzadeh, F. Salehi // International Journal of Pediatrics. – 2019. – Vol. 7, № 12. – P. 10455–10463. DOI: 10.22038/ijp.2019.41467.3497
  10. Maternal HLA‐DR, HLA‐DQ, and HLA‐DP loci are linked with altered risk of recurrent pregnancy loss in Lebanese women: A case‐control study / G. Aimagambetova, A. Hajjej, Z.H. Malalla, R.R. Finan, S. Sarray, W.Y. Almawi // American Journal of Reproductive Immunology. – 2019. – Vol. 82, № 4. – P. e13173. DOI: 10.1111/aji.13173
  11. Maternal and fetal human leukocyte antigen class Ia and II alleles in severe preeclampsia and eclampsia / J. Emmery, R. Hachmon, C.W. Pyo, W.C. Nelson, D.E. Geraghty, A.M.N. Andersen, T.V.F. Hviid // Genes & Immunity. – 2016. – Vol. 17, № 4. – P. 251–260. DOI: 10.1038/gene.2016.20
  12. Grimstad F., Krieg S. Immunogenetic contributions to recurrent pregnancy loss // Journal of assisted reproduction and genetics. – 2016. – Vol. 33, № 7. – P. 833–847. DOI: 10.1007/s10815-016-0720-6
  13. Clinical importance of determination of hla-drb1 locus genes in rheumatoid arthritis / V. Guseva, S. Lapin, V. Myachikova, A. Maslyanski, A. Chuchlovin, N. Ivanova, O. Tkachenko, T. Blinova, A. Totolian // Medical Immunology (Russia). – 2019. – Vol. 21, № 2. – P. 333–340 DOI: 10.15789/1563-0625-2019-2-333-340
  14. Bland J.M., Altman D.G. The odds ratio // BMJ. – 2016. – Vol. 320, № 7247. – P. 1468. DOI: 10.1136/bmj.320.7247.1468
  15. HLA-DRB1 gene polymorphisms in pediatric patients with type 1 autoimmune hepatitis and type 1 autoimmune hepatitis overlap syndrome with autoimmune cholangitis / M.E.G. Nunes, D.V. Rosa, E.D.T. Fagundes, A.R. Ferreira, D.M.D. Miranda, P.M. Ferri Liu // Arquivos de gastroenterologia. – 2019. – Vol. 56, № 2. – P. 146–150. DOI: 10.1590/S0004-2803.201900000-29
  16. Identification of HLA-DRB1*04: 10 allele as risk allele for Japanese moyamoya disease and its association with autoimmune thyroid disease: A case-control study / R. Tashiro, K. Niizuma, S.S. Khor, K. Tokunaga, M. Fujimura, H. Sakata, T. Tominaga // PloS One. – 2019. – Vol. 14, № 8. – P. e0220858. DOI: 10.1371/journal.pone.0220858
  17. Maternal Socioeconomic Status and the Risk of Congenital Heart Defects in Offspring: A Meta-Analysis of 33 Studies / D. Yu, Y. Feng, L. Yang, M. Da, C. Fan, S. Wang, X. Mo // PLoS ONE. – 2014. – Vol. 9, № 10. – P. e111056. DOI: 10.1371/journal.pone.0111056
  18. Корочкин Л.И. Онтогенез, эволюция и гены // Природа. – 2002. – № 7. – C. 63–77.
  19. Особенности ольфакторного отбора по HLA-DRB1 среди неродственных доноров разного пола / А.А. Чуянова, А.В. Цепокина, А.В. Шабалдин, Н.А. Литвинова, К.Ю. Зубрикова, М.Н. Болдырева // Иммунология. – 2015. – Т. 36, № 2. – С. 90–95.
  20. DNA methylation as a mediator of HLA-DRB1*15: 01 and a protective variant in multiple sclerosis / L. Kular, Y. Liu, S. Ruhrmann, G. Zheleznyakova, F. Marabita, D. Gomez-Cabrero, S. Aeinehband [et al.] // Nature communications. – 2018. – Vol. 9, № 1. – P. 1–15. DOI: 10.1038/s41467-018-04732-5
  21. Association of HLA‐DR‐DQ alleles, haplotypes, and diplotypes with Type 1 diabetes in Saudis / N. Eltayeb‐Elsheikh, E. Khalil, M. Mubasher, A. Al Jurayyan, H. AlHarthi, W.H. Omer, G. Elghazali // Diabetes/Metabolism Research and Reviews. – 2020. – P. e3345. DOI: 10.1002/dmrr.3345
  22. Erlebacher A. Immunology of the maternal-fetal interface // Annu Rev Immunol. – 2013. – Vol. 31. – P. 387–411. DOI: 10.1146/annurev-immunol-032712-100003
  23. Kovalic A.J., Bonkovsky H.L. The Pathogenesis of Autoimmune Liver Diseases // In Diagnosis and Management of Autoimmune Hepatitis. – 2020. – P. 9–50.
  24. Eidan A.J., AL-Harmoosh R.A., Hadi Z.J. Association of HLA-DRB1 Alleles with Allergic Asthma and Total Serum IgE Levels in Iraqi Adults Patients // Indian Journal of Public Health Research & Development. – 2020. – Vol. 10, № 1. – P. 505–510. DOI: 10.5958/0976-5506.2019.00099.8
Получена: 
26.09.2020
Принята: 
03.03.2021
Опубликована: 
30.03.2021

Вы здесь

Главная